«Errance diagnostic». L'expression trouve tout son sens dans les résultats d'une enquête publiée par l'Observatoire des maladies rares. Pour ce travail inédit, l'organisme a interrogé 198 usagers du service Maladies rares info services (0810 63 19 20), tant des malades que des proches de malades. Les chiffres sont éloquents: au total, 15% des patients représentés étaient sans diagnostic, dont les deux-tiers depuis plus d'un an.

Le questionnaire révèle un parcours souvent long et difficile avant de pouvoir mettre un mot sur ses souffrances. Tous les malades représentés (avec ou sans diagnostic) ont été interrogés sur le nombre de médecins qu'ils ont consultés. La plupart avaient vu plus de deux médecins de ville, et autant d'hospitaliers: 2 à 5 pour 50% d'entre eux, plus de cinq pour 13%. Trois fois sur quatre, c'est un praticien hospitalier qui a posé le diagnostic final. Et avant cela, les erreurs de diagnostic se sont révélées nombreuses: 46% des sondés disent en avoir été victimes.

Autre enseignement: l'absence de diagnostic est une situation difficile à gérer. Près des deux tiers des personnes interrogées considèrent que leur état de santé s'est dégradé pendant l'attente. En outre, 45% estiment que leur état de malade n'était pas reconnu par leur entourage tant qu'aucun mot n'avait été posé sur leur pathologie. Enfin, plus du quart (26%) rapportent des commentaires de médecins attribuant une origine psychologique à leurs maux. «Ce chiffre est d'autant plus significatif qu'il concerne une population dont, pour la grande majorité, le diagnostic d'une maladie rare est finalement avéré ou dont les symptômes renvoient probablement à une maladie rare», écrivent les auteurs.

Seulement 22% des personnes malades exerçaient une activité professionnelle. Sur le plan financier, la moitié des malades évaluent le reste à charge mensuel entre 100 et 1000 euros, et 14 % à plus de 1000 euros.